Peristiwa mutasi adalah terjadinya perubahan materi genetik yang akan diwariskan kepada keturunannya. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Peristiwa mutasi dapat terjadi pada tingkat gen dan kromosom. Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi dua macam. Jika mutasi terjadi pada susunan basa nitrogen maka mutasi yang terjadi disebut dengan mutasi gen atau mutasi titik. Adapun mutasi yang terjadi pada susunan atau bentuk kromosom dinamakan dengan mutasi kromosom atau aberasi kromosom..
Mutasi gen adalah perubahan susunan basa nitrogen pada nukleotida, disebut juga mutasi titik (point mutation). Perubahan susunan basa nitrogen pada triplet, menyebabkan berubah pula asam amino yang akan dikode. Masing-masing triplet merupakan kodon yang dibawa dari bagian sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yang dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino.Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, yaitu transisi, tranversi, dan pergeseran rangka:
- Transisi terjadi apabila basa pirimidin pada rantai nukleotida DNA diganti oleh basa pirimidin yang lain, atau basa purin yang satu diganti oleh basa purin yang lain. Basa pirimidin timin (T) dapat diganti oleh basa sitosin (C atau S), atau sebaliknya. Basa purin adenin (A) dapat diganti oleh basa guanin (G), atau sebaliknya.
- Transversi terjadi apabila basa pirimidin digantikan oleh basa purin, atau sebaliknya. Akibatnya, asam amino yang dihasilkan tidak sesuai dengan pesanan. Misalnya, asam amino valin digantikan menjadi asam glutamat akan menyebabkan berubahnya asam amino penyusun protein hemoglobin. Hal ini menyebabkan bentuk eritrosit tidak normal, seperti bulan sabit. Kelainan ini disebut siklemia (sickle cell).
- Mutasi Frame Shift (Pergeseran Rangka). Mutasi ini disebabkan oleh penambahan atau pengurangan satu atau lebih nukleotida dalam DNA, biasanya dikuti dengan pergeseran pembacaan kodon yang berakibat berubahnya rangkaian asam amino dalam protein yang dikode oleh gen tersebut. Frame shift dibedakan menjadi dua, yaitu delesi basa tunggal dan insersi basa tunggal. Delesi basa tunggal terjadi bila satu nukleotida keluar atau hilang dari rantai DNA. Insersi basa tunggal terjadi bila suatu pasangan nukleotida menyisip ke dalam rantai DNA.
B. Mutasi Kromosom
Mutasi gen dapat memicu lahirnya mutasi kromosom. Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom atau mutasi besar (gross mutation), yaitu perubahan struktur atau jumlah kromosom. Setiap organisme memiliki set kromosom yang khas dan menentukan identitas spesies. Mutasi kromosom dapat terjadi secara fisik pada bentuk kromosom atau terjadi perubahan pada set kromosomnya. Perubahan set kromosom umumnya akan berpengaruh pada fenotipe individu.
Penyebab terjadinya mutasi kromosom antara lain adanya gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah kromosom berubah. Pada prinsipnya mutasi pada kromosom terdiri atas dua macam.
1. Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlah gen dalam kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam kromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada kromosom dapat terjadi melalui translokasi dan inversi
a. Delesi Kromosom
Delesi merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah. Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen dari kromosom hilang pada saat pembelahan sel. Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadi karena pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom ini meninggal pada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak.
Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di satu tempat dekat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika kromosom patah di dua tempat.
b. Duplikasi Kromosom
Duplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan identik pada bagian lain segmen tersebut. Duplikasi dapat terjadi akibat pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian lain kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada kromosom yang kehilangan segmennya. Contohnya adalah duplikasi pada kromosom Drosophila melanogaster yang menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (bar).
c. Translokasi Kromosom
Translokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya. Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yang hilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai dengan kondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi. Ada 4 tipe translokasi, yaitu:
- Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromosom, kemudian bagian yang patah (satu tempat) pindah dan bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain.
- Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah (patah di 2 tempat) dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromosom lain.
- Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom non homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar.
- Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan bertambahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson. Translokasi Robertson meliputi fusi kromosom dan fisi atau disosiasi kromosom. Fusi kromosom terjadi apabila 2 kromosom non homolog bergabung menjadi satu.
2. Perubahan Jumlah Kromosom
Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa nondisjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom meliputi:
a. Euploidi
Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. Individu yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi. Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Perubahan tersebut terlihat pada tabel berikut.
Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).
| No. | Bentuk | Keterangan |
|---|---|---|
| 1. | Monopliod | Organisme yang kehilangan satu set kromosomnya. Individu ini hanya terdapat satu genom (n kromosom) dalam sel somatiknya (sel tubuh). |
| 2. | Triploid | Organisme yang memiliki tiga genom (3n kromosom) dalam sel somatiknya. |
| 3. | Tetraploid | Organisme yang memiliki empat genom (4n kromosom) dalam sel somatiknya. |
| 4. | Poliploid | Organisme yang memiliki banyak genom dalam sel somatiknya. Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom yang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antarspesies yang berbeda set kromosomnya. |
Proses euploid terjadi karena faktor-faktor yang dapat mempengaruhi antara lain pemberian zat kimia, misalnya kolkisin, penggunaan suhu tinggi dan dekapitasi. Penggunaan kolkisin dapat mempengaruhi pembelahan sel, khususnya menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan menghambat terjadinya anafase. Karena hal tersebut maka kromatid tidak terpisah ke kutub yang bersebelahan. Dekapitasi merupakan pemotongan tunas tanaman sehingga tunas baru yang muncul adalah tetraploid (4n).
b. Aneuploidi
Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah (nondisjunction) dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saat gametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase.| Tipe Aneuploidi | Bentuk | Penulisan Genotipe Didasarkan Atas Set Kromosom Haploid ABC |
|---|---|---|
| Disomi/diploid (normal) | 2n | AABBCC |
| Monosomi | 2n-1 | ABBCC |
| Trisomi | 2n+1 | AAABBCC |
| Tetrasomi | 2n+2 | AAAABBCC |
| Pentasomi dan seterusnya | 2n+3 | AAAAABBCC |
Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut.
| Sindrom | Keterangan | Karakteristik |
|---|---|---|
| Sindrom turner | Individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. | Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:
|
| Sindrom Klinefelter | Individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. | Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
|
| Sindrom edwards | Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. | Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
|
| Sindrom down | Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. | Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut.
|
| Sindrom patau | Individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. | Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.
|
